Po gimimo praėjus nedaug laiko, kūdikių organizmai nustoja gaminti kraują, savyje turinčio deguonies prisotinto embrioninio hemoglobino, ir pradeda gaminti kraują, savyje turintį suaugusiųjų žmonių hemoglobino baltymus. Vaikams, sergantiems pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, toks perėjimas nuo embrioninio į suaugusiųjų žmonių hemoglobino gamybą, sukelia mažakraujystę bei skausmingus šio sutrikimo simptomus.
Atlikę tyrimus mokslininkai nustatė, kad išjungdami baltymą, žinomą BCL11A pavadinimu, jie gali atnaujinti embrioninio hemoglobino gamybą suaugusių pelių organizmuose bei tokiu būdu pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją pasukti priešinga linkme. BCL11A yra vienas iš pagrindinių faktorių, susijusių su embrioninio hemoglobino gamybos sustabdymu.
Embrioninio hemoglobino gamybai daro įtaką dvylika skirtingų faktorių, tačiau BCL11A yra vienas iš pagrindinių elementų hemoglobino kiekį reguliuojančių elementų. BCL11A prisijungdamas prie DNR slopina bei reguliuoja genų veiklą.
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė liga, kuri paveikia hemoglobino gamybą. Yra apskaičiuota, kad mažiausiai šimtas tūkstančių žmonių šia liga serga Jungtinėse Valstijose bei kitose pasaulio vietose, ypač Afrikoje. Vieno nukleotido pokytis hemoglobino genuose sukelia amino rūgščių pokytį hemoglobino baltymuose: gliutamato rūgštis virsta valinu. Šis pokytis priverčia baltymus sulipti ir suformuoti ilgas skaidulas, kurios sukelia netaisyklingų, pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
(No Ratings Yet)
Loading...