Kaip vyrai gali išgyventi su viena X chromosomos kopija?

Naujausio tyrimo rezultatai paaiškina, kaip vyrai gali išgyventi su viena X chromosomos kopija.

Šis atradimas yra labai svarbus, nes dauguma ligų yra susijusios su ląstelėje esančiu reguliuojamojo mechanizmo sutrikimais.

Moterys turi dvi X chromosomas, tuo tarpu vyrai turi po vieną X ir Y. Atsarginės X chromosomos kopijos trūkumas vyruose dažnai prisideda prie tokių ligų, kaip hemofilija, raumenų distrofija ar daltonizmas, išsivystymo. Taip pat teigiama, kad nesubalansuotas genų kiekis yra mirtinas, tačiau kaip vyrai sugeba išgyventi su viena X chromosomos kopija?

Buvo manoma, kad tiek vyrų, tiek moterų organizmas sugeba pats balansuoti šių genų kiekį. Ląstelėje jie susidubliuoja, todėl vyrų organizmuose atsiranda dvi X chromosomos kopijos, o moterų organizmuose – keturios. Moterų organizmas, norėdamas atstatyti balansą, „išjungia“ hiperaktyvias X chromosomas, taip atstadydamas dviejų X chromosomų balansą.

Pakartotinai peržiūrėję surinktus duomenis bei papildomai ištyrę žmones, peles, maistines muses bei žieduotasias kirmėles, tyrėjai konstatavo, kad ši hipotezė yra teisinga, tačiau skirtingose rūšyse šis procesas vyksta šiek tiek kitaip. Žinduoliai – žmonės ir pelės – sugeba dubliuoti šiuos genus, o moterų organizmas nereikalingus genus tiesiog išjungia. Tuo tarpu kirmelių organizmuose chromosomos nėra išjungiamos, bet jų atliekamos funkcijos yra sumažinamos pusiau. Musių patinėlių organizmuose nustatyta, kad X chromosoma susidubliuoja, tačiau joks savireguliacijos mechanizmas nebuvo aptiktas musių patelėse.